Vakava silmäsairaus voidaan tulevaisuudessa tunnistaa jo vuosikymmeniä ennen ensimmäisiä oireita. Helsingin yliopiston tuore tutkimus paljastaa, että ihmisen geeneistä voidaan arvioida ennennäkemättömän tarkasti, kenellä on suuri riski sairastua glaukoomaan – yhteen maailman yleisimmistä pysyvän näkövammaisuuden aiheuttajista.
Löydös voi tutkijoiden mukaan mullistaa tavan, jolla tautia ehkäistään ja löydetään. Jos korkean riskin henkilöt voidaan tunnistaa ajoissa, hoito voidaan aloittaa ennen kuin näköhermo ehtii vaurioitua pysyvästi. Seuraava askel on jo tiedossa: uuden seulontamallin toimivuutta ryhdytään testaamaan Etelä-Suomessa käynnistyvässä kliinisessä tutkimuksessa.
Glaukooma tunnetaan erityisen petollisena silmäsairautena. Se voi kehittyä pitkään ilman minkäänlaisia oireita, eikä sairastunut välttämättä huomaa mitään poikkeavaa ennen kuin vauriot ovat jo syntyneet.
Moni saa diagnoosin vasta siinä vaiheessa, kun näköhermo on ehtinyt vaurioitua pysyvästi. Juuri tästä syystä varhainen tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää – menetettyä näköä ei pystytä palauttamaan nykyhoidoilla.
Tutkimuksessa analysoitiin FinnGen-tutkimuksen aineistoa, joka kattaa yli 402 000 suomalaista. Mukana oli yli 21 600 glaukoomaa sairastavaa henkilöä, mikä tekee tutkimuksesta yhden maailman laajimmista laatuaan.
Tutkijat laskivat jokaiselle osallistujalle niin sanotun polygeenisen riskisumman. Kyseessä on geenitietoon perustuva riskiluku, joka yhdistää useiden geenimuutosten yhteisvaikutuksen ja kertoo, kuinka suuri henkilön perinnöllinen alttius glaukoomaan on.
Tulokset olivat poikkeuksellisen selviä – väestön kaikkein korkeimpaan riskiprosenttiin kuuluvista lähes 45 prosenttia sairastui elämänsä aikana glaukoomaan.
Matalimman yhden prosentin riskiryhmässä sairauteen sairastui sen sijaan vain noin 2,5 prosenttia ihmisistä.
Tutkijoiden mukaan näin suuret erot osoittavat, että geenitieto pystyy tunnistamaan suuren riskin henkilöt huomattavasti nykyisiä menetelmiä tarkemmin.
Tutkimuksessa tehtiin toinenkin merkittävä havainto – geneettinen riskitieto ei ennustanut pelkästään sitä, sairastuuko ihminen glaukoomaan. Se antoi viitteitä myös siitä, kuinka vaikeaksi sairaus todennäköisesti kehittyy.
Korkean geneettisen riskin potilaat tarvitsivat muita useammin lisälääkityksiä, laserhoitoja ja glaukoomaleikkauksia. Toisin sanoen sama geenitieto voi tulevaisuudessa auttaa tunnistamaan myös ne potilaat, joiden sairaus etenee tavallista aggressiivisemmin ja jotka hyötyisivät kaikkein aikaisimmasta seurannasta.
Silmätautien erikoislääkäri ja dosentti Joni Turusen mukaan geneettinen riskitieto voi tulevaisuudessa auttaa löytämään suuren riskin henkilöt jo vuosikymmeniä ennen sairauden puhkeamista.
Tämä voisi hänen mukaansa mahdollistaa nykyistä kohdennetumman seulonnan ja aikaisemman diagnoosin juuri niille ihmisille, jotka hyötyvät siitä kaikkein eniten.
Tähän asti glaukooman perinnöllistä riskiä on arvioitu pitkälti sen perusteella, esiintyykö sairautta lähisuvussa. Uuden tutkimuksen mukaan tämä ei kuitenkaan anna yhtä tarkkaa kuvaa kuin useiden geenien yhteisvaikutukseen perustuva polygeeninen riskisumma.
Tutkimuksen toisena vastuututkijana toiminut Nina Mars kertoo, että polygeeninen riskisumma kokoaa yhteen lukuisten geenialueiden vaikutukset yhdeksi riskiluvuksi.
Hänen mukaansa geneettinen tieto voisi tulevaisuudessa täydentää merkittävästi nykyisiä riskinarviointimenetelmiä ja auttaa tunnistamaan riskipotilaat aiempaa luotettavammin.
Lääketieteen opiskelija ja tohtorikoulutettava Eemeli Tusa, joka toteutti tutkimuksen, kuvailee sitä tiettävästi yhdeksi maailman laajimmista tutkimuksista, jossa glaukooman polygeenisen riskin yhteyttä sekä sairastumisriskiin että taudin ennusteeseen on arvioitu samassa aineistossa.
Laaja suomalainen tutkimusaineisto mahdollisti tulokset, joita ei vastaavassa mittakaavassa ole aiemmin pystytty saavuttamaan. Tutkijoiden seuraava tavoite on selvittää, kuinka hyvin geenitietoon perustuva seulonta toimii käytännön terveydenhuollossa ja kuinka kustannustehokasta se olisi.
Tätä varten käynnistyy pian Suomen Akatemian rahoittama kliininen tutkimus Etelä-Suomessa – tutkimuksessa testataan, voidaanko yksilöllistä geneettistä riskitietoa hyödyntää glaukooman varhaisessa tunnistamisessa ja seulonnassa.
Jos tulokset osoittautuvat yhtä lupaaviksi kuin nyt julkaistussa tutkimuksessa, kyse voi olla merkittävästä muutoksesta glaukooman ehkäisyssä. Geenitiedon avulla kaikkein suurimmassa vaarassa olevat ihmiset voitaisiin tunnistaa hyvissä ajoin – jo ennen ensimmäisten oireiden ilmaantumista ja ennen kuin pysyvät näkövauriot ehtivät syntyä.
